El asesoramiento genético es un acto médico que se realiza durante una consulta con el especialista y que permite:

- Establecer el diagnóstico de la enfermedad o anomalía genética que afecta al paciente y así determinar el modo de trasmisión hereditaria de la enfermedad, calcular el riesgo de repetición y realizar un asesoramiento genético ampliado a todo el núcleo familiar más allá de los padres del niño o paciente afectado

- Trasmitir a la pareja el pronóstico familiar en cuanto a su futura descendencia.

- Indicar técnicas de estudio apropiadas para cada caso.