Cada vez se concede más valor a la influencia de los factores genéticos en las enfermedades del ser humano. Se han producido avances revolucionarios en la ciencia básica de la genética.

Los mayores esfuerzos se han centrado en la aplicación de la genética molecular al conocimiento de las enfermedades hereditarias y se han realizado extraordinarios progresos al utilizar estos adelantos en la práctica médica.

 
El enfoque diagnóstico, el enfoque genético y la detección selectiva de los pacientes con riesgo de padecer enfermedades genéticas han experimentado cambios revolucionarios gracias a la aplicación de la genética molecular. 

 
El ámbito de la genética molecular se extiende desde la estructura de los genes hasta el funcionamiento de sus productos en la célula.
Un objeto fundamental de la genética molecular es identificar una enfermedad hereditaria a nivel del gen afectado y definir, desde el punto de vista químico, la mutación exacta. Una vez identificada la mutación, los esfuerzos se dirigen a averiguar qué repercusiones tiene sobre el funcionamiento de la célula, sobre los tejidos, y órganos.

 
PRÁCTICAS

FISH ( Hibridización In situ por Fluorescencia).
Estudio de filiación por ADN (prenatal y sangre periférica).
Distrofia muscular de Becker. 
Leucemia Mieliode Crónica: detección del cromosoma Philadelphia. t(9;22)
Linfoma de bajo grado de malignidad. Detección del rearreglo bcl/jh. t(14;18)
Leucemia promielocítica aguda. t(15;17)
Detección de genes BRCA 1 y 2 para cáncer de mama.
Marcadores celulares por citometría de flujo.

Distrofia muscular de Duchenne por PCR.
Detección de sitio X frágil en líquido amniótico, vellosidades coriales, sangre periférica.
Disgenesias gonodales.
Poliquistosis renal.
Distrofia de Steinert.
Corea de Huntington.
Ataxias espinocerebelosas
Detección del gen AZF para esterilidad masculina.
Estudios Inmunogenéticos para parejas infértiles.
Diabetes

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