El paciente que solicita la consulta tendrá una entrevista con la médica genetista, que consiste en la toma de datos personales y elaboración de su árbol genealógico. Con posterioridad se determinará si requiere algún tipo de estudio de laboratorio y de ser así definir cuál.
Concluidos los estudios se realizará un asesoramiento que implica definir el diagnóstico y pronóstico del motivo de consulta. Ver: Pacientes Pasibles de Estudio Genéticos