|
 El
asesoramiento genético previo es el requisito indispensable para la
realización de una aspiración de vellosidades coriónicas, líquido
amniótico o cualquier
otro procedimiento tendiente al diagnóstico de un trastorno genético
o defecto congénito. Toda pareja debe ser informada sobre los
posibles riesgos para la futura descendencia, inclusive antes de la
concepción, así como de las posibilidades, limitaciones e
inconvenientes de las distintas técnicas de estudio genético.
El
conocimiento de la salud fetal permite una mejor interpretación de
otros estudios que se solicitan durante el embarazo y establecer, en
muchos casos, una adecuada atención obstétrica y neonatal con una
mayor sobrevida perinatal.
Es
importante señalar que, inclusive en aquellos casos con un riesgo
aumentado para la descendencia, el diagnóstico prenatal permite
generalmente descartar la presencia de un gran número de anomalías
posibilitando a las parejas esperar el nacimiento sin temor.
En
los casos en que el feto esté afectado permite a la pareja
prepararse para el nacimiento del mismo y adecuar el equipo médico
para resolver situaciones que requieren atención inmediata.
TÉCNICAS NO INVASIVAS
Estas técnicas se
indican en pacientes menores de 35 años con bajo riesgo para
determinados cuadros genéticos. Las mismas tienen valor pronóstico
y permiten detectar pacientes que presentan riesgo elevado para un
determinado trastorno genético.
1. Ecografía fetal:
se emplea para valorar
salud fetal y posible hallazgo de malformaciones. Esto determina la
necesidad de un cariotipo fetal en casi un 30% de los casos.
2. Screening del 1er. trimestre de gestación (TN-10-14):
Entre las semanas 10 y 14 de la gestación es posible evaluar la
salud fetal utilizando marcadores ecográficos y bioquímicos en
sangre materna.
Se realiza en pacientes menores de 35 años con bajo riesgo para determinadas alteraciones genéticas. Dicha técnica
permite detectar embarazos con posibles patologías.
La sensibilidad del método es del 85% con un 5% de falsos positivos..
3. Screening del segundo trimestre de gestación: Previa
ecografía transabdominal, se mide en sangre materna el nivel de
marcadores bioquímicos específicos de 2-do trimestre. Este estudio
permite determinar un pronóstico para determinadas patologías
genéticas y para defectos del cierre del tubo neural.
La sensibilidad del método es del 75% con un 5% de falsos positivos.
Subir.
TÉCNICAS INVASIVAS
Estas
técnicas tienen valor diagnóstico con una sensibilidad del 99,95%
para detección de anomalías cromosómicas.
Comprenden:
|
Una ecografía tocoginecológica,
Punción de vellosidades coriónicas o aspiración de líquido
amniótico bajo control ecográfico continuo.
Ecografía de control post punción a las 24 hs. de realizado
el procedimiento.
Cultivo y análisis cromosómico con técnicas de bandeo.
Asesoramiento genético.
|
1. Aspiración de vellosidades coriónicas:
se realiza a las doce semanas de gestación por vía transabdominal bajo control ecográfico. Éste es el procedimiento más utilizado para el diagnóstico precoz de anomalías cromosómícas.
2. Amniocentesis: Se realiza entre la semana 15 y 17de gestación, bajo control ecográfico continuo. Permite la detección de anomalías cromosómicas y el dosaje de alfa feto proteína para la detección de malformaciones del cierre del tubo neural.
Subir
SITUACIONES QUE JUSTIFICAN EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL
1. Cuando la edad de la madre es de 35 años o más.
2. Cuando se tuvo previamente un niño con alguna anomalía
cromosómica o antecedentes familiares con cuadro genético.
3. En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica.
4. Cuando, durante el control del embarazo se detecta
algún parámetro ecográfico anormal o variaciones en el volumen
del líquido amniótico.
5. Parejas con antecedentes de abortos iterativos y embarazo
en curso.
6. Cuando a través de métodos no invasivos ( screening) se detecta riesgo aumentado para alguna anomalía cromosómica.
7. Ansiedad parental.
Subir ANOMALIAS
DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL En los casos de parejas que consultan por tener como antecedente un hijo nacido con anomalía del cierre del tubo neural (anencefalia, encefalocele, mielomeningocele,
abiertos y espina bífida) se puede detectar recurrencia de estas anormalidades en los embarazos posteriores, mediante
dosaje de alfa feto proteína en sangre materna o líquido amniótico.
Subir
|
