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 La aplicación de las técnicas
citogenéticas a los problemas clínicos, ha colaborado en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de numerosas patologías.
Esta contribución se observa en el campo del diagnóstico prenatal, enfermedades hereditarias, retardo mental, infertilidad, abortos espontáneos, oncohematologia y los efectos de agentes ambientales (virus, drogas y radiaciones ionizantes).
De esta manera los estudios genéticos se han convertido en una herramienta de creciente importancia en la medicina moderna.
PRÁCTICAS
- Análisis cromosómico standard y bandeos. (G-Q-C-R-NOR)
- Análisis cromosómico con bandeo de alta resolución.
- Técnica citogenética para la detección de sitio frágil del cromosoma X.
- Estudio citogenético en cultivo de fibroblastos en líquido
amniótico.
- Estudio citogenético en vellosidades coriónicas.
- Estudio citogenético en materiales de legrado.
- Estudio citogenético en médula ósea.
- Estudio citogenético en blastos de sangre periférica.
- Cultivo de células de ganglios y tumores sólidos.
ESTUDIOS
CITOGENÉTICOS CARIOTIPO POR BANDEO
Utilidad Clínica:
Se analiza la presencia de posibles defectos cromosómicos. Confirma el diagnóstico clínico, permite el estudio de defectos genéticos conocidos en familias con antecedentes.
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ESTUDIOS
CITOGENÉTICOS ONCOHEMATOLÓGICOS
Utilidad clínica: Se analizan alteraciones cromosómicas asociadas a enfermedades oncohematológicas, permitiendo definir el diagnóstico y pronóstico de los pacientes afectados. Además permite evaluar recuperación post tratamiento.
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ESTUDIO
CITOGENÉTICO PARA DETECTAR LA FRAGILIDAD
DEL CROMOSOMA X
Utilidad clínica: El Retardo Mental ligado al cromosoma sexual X ocupa el segundo lugar después del Síndrome de Down en cuanto a incidencia.
Este estudio permite confirmar el diagnóstico clínico y asesorar a los familiares con respecto a pronóstico, rehabilitación y recurrencia en la descendencia.
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CITOGENÉTICO DE ALTA RESOLUCIÓN
Utilidad clínica: Este estudio permite detectar alteraciones cromosómicas muy sutiles, ya que se logra una elongación de los cromosomas mayor que con la técnica convencional. El mayor número de bandas con que se analizan los preparados permite captar pequeñas
deleciones, duplicaciones y otros rearreglos.
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CULTIVO
DE CÉLULAS DE GANGLIO Y TUMORES SÓLIDOS
Utilidad clínica: En linfomas el análisis de ganglios y
cultivo de tumores sólidos aporta información precisa sobre posibles alteraciones cromosómicas no detectables en médula ósea.
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