Enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales conforman una familia de alrededor de 40 enfermedades hereditarias, cada una de las cuales es la resultante de un defecto específico de la función lisosomal. Estos defectos llevan una acumulación de acopio de sustancias usualmente degradadas por los lisosomas. Las enfermedades lisosomales se pueden clasificar de acuerdo al tipo de material que se acumula ( por ejemplo, lípidos, mucopolisacáridos, o glucoproteínas).

Hoy nos dedicaremos a la enfermedad de Fabry:

La enfermedad de Fabry, también conocida como de Anderson-Fabry, es una consecuencia de la deficiencia de la alfa-galactosidasa A. El gen que aloja esta enzima está localizado en el brazo largo del cromosoma X ( Xq22.1).  Por lo tanto, la enfermedad tiene un patrón de herencia ligada al X con un riesgo del 50% de varones afectados.
La pérdida de alfa-galactosidasa A conduce a la progresiva acumulación de glucoesfingolípidos.

Terapia de reemplazo enzimático
Los signos y síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry son la consecuencia del acúmulo de lípidos en numerosos tipos de células, incluyendo las renales, el miocardio, los fibrocitos valvulares, las neuronas de las raíces ganglionares dorsales del sistema nerviosos autónomo, y las células endoteliales y epiteliales de los vasos sanguíneos.
La condición se inicia en la niñez o adolescencia con crisis recurrentes de dolor, angioqueratomas, distrofia cornial, proteinuria, edemas, anhidrosis y alteraciones digestivas. 
Hasta ahora, el reemplazo enzimático estaba disponible y era usado solamente en la enfermedad de Gaucher. Actualmente se ha sumado una terapia similar para la enfermedad de Fabry, y también se están desarrollando pruebas clínicas en enfermedades de Pompe y las mucopolisacaridosis tipo I, II y VI.

Hasta hace dos años atrás no existía posibilidad terapéutica alguna para los enfermos de Fabry. Hoy, gracias a los avances de la biotecnología, existe en el mercado una solución para esta patología. El concepto del reemplazo enzimático les permite a los pacientes revertir en gran medida la sintomatología que los afecta a través de infusiones intravenosas sistemáticas de no más de cuarenta minutos.

La agalsidasa-alfa es un reemplazo enzimático que permite una importante reversión de la mayoría de los trastornos de la enfermedad de Fabry. Realiza una depuración profunda de glicoesfingolípidos a nivel epitelial, liberando a los distintos órganos de la carga metabólica.